Maestría en Bio-informática y Biología computacional
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Ítem Análisis de expresión diferencial de genes de respuesta inmune asociados a procesos inflamatorios en enfermedad de Alzheimer (EA)(Universidad Autónoma de Manizales, 2017) Cardona Londoño, Kelly Yojanna; Naranjo Galvis, Carlos AndrésLa enfermedad de Alzheimer (EA) es el trastorno neurodegenerativo más común en todo el mundo. El mecanismo fisiopatológico de la EA sigue sin estar claro; sin embargo, estudios recientes han demostrado que la expresión diferencial y la presencia de polimorfismos genéticos en genes involucrados en la respuesta inflamatoria puede desencadenar el inicio y la progresión de la neurodegeneración en la enfermedad. Este estudio tuvo como objetivo explorar la patogénesis molecular de la inflamación relacionada con la EA mediante la secuenciación de transcriptoma y la genotipificación de polimorfismos de nucleótido simple (SNP) en pacientes con EA y controles. Para ello, se llevó a cabo la secuenciación del transcriptoma de 5 casos de EA y 10 controles, utilizando secuenciación de nueva generación con el panel RNA Ion AmpliSeq. Posteriormente, se identificaron los genes diferencialmente expresados (DEG) con el paquete DESeq2 de R/Bioconductor, sobre los cuales se realizaron análisis de enriquecimiento funcional por ontologías de genes (GO), y vías metabólicas a través de la Enciclopedia de genes y genomas de Kyoto (KEGG), así como la identificación de redes de interacción proteína–proteína con la base de datos STRING. Adicionalmente, se llevó a cabo la genotipificación de 15 SNP en 7 genes candidatos en 30 casos de EA y 160 controles mediante la reacción en cadena de polimerasa en tiempo real (RT-PCR). Como resultado se tiene que un total de 94 genes sobre expresados y 147 subexpresados fueron identificados. Los genes sobre expresados se encontraron enriquecidos en ontologías relacionadas con las vías de señalización de la familia interferón (INF) mientras que los genes sub expresados se asociaron principalmente con procesos ciclo celular. En relación con el mapeo de las rutas metabólicas KEGG, son de destacar las vías de señalización de JAK / STAT, quimiocinas, factor de necrosis tumoral-alfa (TNF-α), interleucina 17 (IL-17), MAP quinasas (MAPK) y la vía de EA. Respecto a la genotipificación, los SNP rs7747909 y 10484879 del gen IL-17A, rs1000610 del gen TNF-α y rs2075650 del gen TOMM40 fueron identificados como factor de riesgo para la EA. Este estudio proporcionó no solo una imagen completa de la expresión genética en EA, sino también los procesos clave asociados con la patología que son importantes para la regulación de la neuroinflamación, contribuyendo a tener una comprensión mucho mejor desde la perspectiva genética para mejorar los mecanismos actuales para tratar la EA en Colombia.Ítem Caracterización electrofisiológica de procesos cognitivos en el desarrollo de una tarea motora(Universidad Autónoma de Manizales, 2018) Giraldo Torres, Laura Rocío; Restrepo de Mejía, Francia; Segura Giraldo, BelarminoEn el transcurso de esta tesis, se presentará el desarrollo de una aplicación computacional que permite la caracterización y simulación del proceso cognitivo existente en una tarea motora simple; la fase de caracterización presenta los componentes de adquisición de señales mediante la sincronización de los equipos electromiógrafo y electroencefalógrafo, filtrado y procesamiento digital de éstas señales; en la fase de simulación, se presenta un módulo dentro de la aplicación computacional que permite analizar y simular las señales electrofisiológicas desde un enfoque de potencial de membrana, el cual abarca modelos establecidos para cargas eléctricas y potencial iónico de membrana. Adicionalmente, con el fin de evaluar la aplicación computacional desarrollada, se presenta una aplicación con 9 sujetos de investigación, la cual abarca desde la creación de los protocolos de estimulación motora hasta la caracterización de las ondas obtenidas en los potenciales relacionados a eventos motores. Se encuentra a través de la evaluación de la aplicación con los sujetos, que hay congruencia en las señales de los sujetos analizados y en las reportadas en la literatura, donde hay presencia de ondas antes, durante y después de realizar un movimiento voluntario siguiendo un protocolo de estimulación. Se tiene la onda NS o Late BP, que indica la Activación de la Corteza Motora Primaria M1, la Premotor Positivity ó PMP, que indica la organización de la secuencia motora, las ondas P100 y N100 o MP, que indican la retroalimentación del movimiento, y la Desincronización Relacionada a Eventos DRE, que indica la activación del sistema de neuronas espejo mediante la supresión del ritmo Mu.